¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno que afecta al desarrollo neurológico infantil, que se caracteriza por la pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades al andar, un crecimiento retardado del cerebro o convulsiones, entre otros aspectos. El Dr. Andreas Rett identificó el trastorno, que fue reconocido de forma generalizada en 1983.

La evolución del síndrome de Rett, varía en función de la persona. La hipotonía (pérdida del tono muscular) suele ser el primer síntoma. A medida de que el síndrome avanza, aparece la pérdida del uso voluntario de las manos y del habla. Otros síntomas pueden ser la dificulta al andar o la disminución del contacto visual.

Las personas que padecen el síndrome de Rett suelen presentar síntomas de comportamientos autistas. Otros de los problemas que pueden aparecer es la pérdida del sueño, crujir los dientes, incapacidades cognitivas, crecimiento retardado, etc.

El síndrome de Rett presenta 4 etapas:

  • Etapa I: Llamada inicio prematuro. Comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Suele pasar desapercibida, ya que los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y tanto los padres como los médicos no identifican muestra alguna del síndrome. Normalmente, esta etapa dura unos meses, pero también se puede prolongar en el tiempo y durar más de un año.
  • Etapa II: Denominada etapa de destrucción acelerada: Suele empezar entre el primer año hasta el cuarto año de edad y puede llegar a durar semanas o meses. La evolución de esta etapa puede ser muy rápida o gradual, en función de la pérdida de las capacidades motoras del habla y la mano. También puede aparecer irregularidades en el sueño. Además, el crecimiento retardado de la cabeza suele aparecer en esta etapa.
  • Etapa III: También llamada etapa de estabilización o etapa seudo-estacionaria. Comienza entre los 2 y 10 años. Los problemas motores y las convulsiones suelen ser los protagonistas de esta etapa. Sin embargo, pueden aparecer mejoras de comportamiento, disminución en la irritabilidad y las características de autismo.
  • Etapa IIII: Bautizada como etapa de deterioro motor tardío. Su duración puede durar varios años, incluso décadas. Su principal característica es la movilidad reducida, la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad, etc. Los movimientos repetitivos de las manos pueden llegar a desaparecer y la capacidad de mantener la mirada puede mejorar.

El síndrome de Rett es genético. Pues, resulta de un gen o genes defectuosos. Cabe destacar que, en menos del 1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a otra. Por lo tanto, la mutación, en la mayoría de los casos registrados, suele ser al azar y no hereditaria.

Afecta a una de cada 10 mil o 15 mil niñas recién nacidas y ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel global. Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.

El caso es diferente para los varones, debido a que los niños poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento.

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