Alrededor de 3 millones de personas en España tienen una enfermedad rara

Melanie Gaydos presenta displasia ectodérmica, pero esto no le ha impedido triunfar como modelo (Imagen sacada de estarguapas.com )

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una dolencia que afecta a más de 3 millones de personas en España. Se denomina como “enfermedad rara” a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población total (a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). Hoy en día hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y estas afectan al 7% total de la población.

Algunas de estas enfermedades son:

  • El síndrome X-frágil: Esta enfermedad es causada por un defecto en un gen concreto que produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Las personas que tienen el síndrome X-frágil producen una cantidad insuficiente de esta proteína, lo que se traduce en: problemas de aprendizaje, problemas emocionales, problemas sociales, incapacidad para comunicarse y discapacidad intelectual grave.
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  • El síndrome de Moebius: es una enfermedad neurológica congénita que hace que dos de los nervios craneales (el 6º y el 7º) no estén plenamente desarrollados. Estos nervios son los que controlan el parpadeo de los ojos y la expresión de emociones. Por lo tanto, las personas que presentan este síndrome tienen dificultades para transmitir lo que sienten, dificultades para tragar, babeo y problemas en el habla y la pronunciación.
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica: Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se produce cuando las motoneuronas (células del sistema nervioso) disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se produce una parálisis muscular progresiva con un trágico pronóstico. El físico Stephen Hawking es el paciente más famoso de esclerosis lateral amiotrófica
  • El síndrome de Prader Willi: En este síndrome, la parte del cerebro que controla la saciedad, no funciona como debería. Por lo que las personas que tienen el síndrome de Prader Willi tienen una sensación constante de hambre, presentan una estatura pequeña, bajos niveles de hormonas sexuales y la disminución de la fuerza muscular.
  • Progeria de Hutchinson-Gilford: Es un trastorno genético progresivo, que se presenta a los dos años de vida, y que acelera el envejecimiento de los niños. Los síntomas más comunes son: estatura y peso por debajo de la media, nariz aguileña, caída del cabello, piel arrugada y enfermedades relacionadas con el corazón, entre otros.

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